La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular de origen genético, es decir que es causada por una alteración en los genes, que son los encargados de dirigir la producción de proteínas que componen las células, en este caso, la distrofina; que está en las células musculares y es necesaria para funciones indispensables para la vida.
La DMD, es la distrofia muscular más frecuente diagnosticada en la infancia, afecta a 1 de cada 3.500 varones ya que el gen DMD se encuentra en el cromosoma X. Esto significa que las mujeres pueden ser portadoras de un gen mutado y transmitir la enfermedad, pero son los varones quienes la padecen. Generalmente se transmite de la madre al hijo, sin embargo, un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea llamada de-novo.
En Ayacucho hay un solo caso, se trata de Nicolás, hijo de Verónica Baldini, quien en ésta fecha brindó una entrevista en el programa “Hasta las manos” emitido por La 95, contando sobre dicha enfermedad desconocida por una parte de la sociedad
“Fue en Jardín maternal donde me dijeron que lleve a Nico a estimulación, ahí fue donde comenzaron a notar cosas que el no podía realizar. Luego de análisis e investigaciones supimos que era algo muscular. Cuando tenía 3 años descubrimos que DMD” comenzó contando Verónica.
La madre continúo diciendo que es común que las personas que tengan dicha enfermedad sufran caídas, poca estabilidad, para poder levantarse tienen que realizar una técnica para lograrlo y entre otras situaciones.
“Es una enfermedad que no tiene cura, pero si existen tratamientos para mejorar la calidad de vida. Ellos no pueden correr o saltar como los demás, esto afecta todo lo muscular” sostuvo Verónica.
Esta enfermedad requiere de un tratamiento interdisciplinario en el que interviene todo el equipo de salud, siendo la rehabilitación uno de sus pilares fundamentales. En cuanto a lo farmacológico, los corticoides pueden disminuir su progresión, con muy buenos resultados. Además, en algunos casos puntuales pueden aplicarse otros.
La expectativa de vida para aquellos que la padecen es entre 30 a 40 años: “ojalá llegue la cura, por que están investigando para encontrar una solución” agregó la madre.
Para crear este artículo, usamos herramientas de inteligencia artificial como asistente en la investigación y redacción. Todo el contenido ha sido meticulosamente revisado, editado y aprobado.
